在高雄前鎮區一棟普通公寓裡，新手媽媽婉婷某天半夜睡不著，隨手在媽媽社團分享了三個月大兒子的照片。照片中寶寶睡得香甜，圓嘟嘟的臉頰讓人忍不住想親一口。沒想到這張溫馨的照片，竟成為改變孩子命運的關鍵。

隔天早上，婉婷開啟手機，發現留言區有條訊息特別顯眼：「媽媽要不要帶寶寶去大醫院檢檢視看？寶寶的眉眼有點像德朗熱面容，建議不要拖。」她當時一頭霧水，什麼是「德朗熱」？只當是網友多心，簡單回覆了幾句感謝關心。

沒想到中午過後，有位自稱是臺北榮總小兒科護理師的網友私訊她，語氣懇切：「我在臨床看過幾個德朗熱綜合徵的寶寶，您兒子的眉型、鼻樑特徵真的很像，這是一種罕見的基因疾病，越早發現治療效果越好。」對方還傳了衛福部罕見疾病專區的連結，以及臺大醫院基因醫學部的就診資訊。

婉婷越看越不安，立刻掛了兒童遺傳科的門診。經過一個多月漫長的檢查與等待，報告出來那天，醫生沉重的話語讓她的世界瞬間崩塌：「確診是德朗熱綜合徵第二型，這是一種發生率約三萬分之一的罕見遺傳疾病。」

醫師解釋，這種疾病在台灣每年約有5-10個新案例，由于屬于新發性基因突變，即使父母健康、產檢正常也可能發生。第二型屬于輕型，主要特徵是特殊面容：連眉、濃眉、鼻樑低平、嘴角下斜，但隨著成長，可能伴隨輕度智慧障礙與生長遲緩。

「怎麼會這樣……」婉婷在診間止不住淚水。醫師輕拍她的肩安慰：「在台灣的健保體系下，早期發現早期介入很重要。高雄醫學大學附設醫院的早期療育團隊很有經驗，只要按時復健、定期追蹤，孩子還是有很好的發展機會。」

回家後，婉婷重新看那張照片，才注意到寶寶確實有較濃的連眉、較平的鼻樑，這些她曾以為的可愛特徵，原來是疾病的訊號。

她在「台灣德朗熱綜合徵關懷協會」的網站找到許多資訊，發現台灣目前約有五十多個確診家庭，大多分佈在臺北、臺中、高雄等醫療資源較充足的城市。

這件事在PTT的媽寶板引發熱議。有網友感慨：「在台灣的醫療環境，這種罕病能被提早發現，真的很幸運。」也有新竹的媽媽分享類似經驗：「我女兒是透過國泰醫院的新生兒篩檢發現罕病，現在在中國醫藥大學兒童醫院早療，進步很多。」